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由赫尔辛基大学和斯坦福大学的研究人员领导的一项国际研究合作发现了一种名为 ANGPTL7 的基因的罕见变化，该基因可以降低眼内压并显着降低青光眼的风险。结果开启了重要的新治疗可能性。
青光眼是一种影响近 8000 万人的眼病，是全球第二大失明原因。青光眼会导致视神经乳头进行性损伤，从而导致相应的视野丧失，严重时会导致失明。眼内压力(眼内压)是青光眼唯一可改变的危险因素。
青光眼具有明确的遗传成分，并且已经确定了数十种影响眼压和/或青光眼风险的常见遗传变异。然而，到目前为止，这些结果的临床影响可以忽略不计。
在这项发表在PLOS Genetics杂志上的研究中，研究人员寻找可能降低眼内压和预防青光眼的不太常见的遗传变异，并重点关注那些对相应蛋白质产物的功能有明显影响的变异。这些变体具有特别高的治疗潜力——因为它们会突出特定基因和防止疾病的基因修饰。
该研究的结果基于两个拥有大规模基因组和可用健康信息数据的大型欧洲队列。总共检查了来自英国生物银行和芬兰 FinnGen 研究的 514,000 多人。这两个队列都包括数千名被诊断为青光眼的人。此外，超过 120,000 名英国生物样本库参与者参与了眼压测量测试。
两个研究队列都为 ANGPTL7 基因在青光眼中的作用提供了独立、互补和令人信服的证据。UK Biobank 的参与者携带了几种罕见的基因变化，这些变化被证明可以降低眼内压，而 FinnGen 研究提供了非常有力的证据表明另一种芬兰人群特有的变异显着降低了青光眼的风险。
“我们发现的变体在芬兰人口中的普遍性是世界其他地方的 50 多倍。事实上，超过 8% 的芬兰人携带它并且患青光眼的风险大大降低。这再次证明了人口历史如何芬兰人使得识别临床上重要的遗传变异变得容易得多，”共同领导这项研究的赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所 (FIMM) 的 Mark Daly 教授说。
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